林偉（化名）的兒子7歲時被確診患有遺傳性進行性腎炎，醫生估計“孩子活不過13歲”。這無異于一份“死亡判決書”，林偉感覺“天塌了”。更殘忍的是，當時孩子正處于發病初期，不痛不癢、一切正常。

孩子不明白，為什么爸爸突然不去工作了，在家總是哭。林偉回憶：“我哭的時候他就看著我，那個眼神太刺激我了。”消沉了一段時間后，父親的責任感把林偉從最初的絕望拉回理性的狀態，他決定再去北京問診。

2009年，幾經輾轉，林偉找到北京大學第一醫院治療遺傳性進行性腎炎的專家丁潔。當時正是丁潔擔任全國政協委員的第二年，也是從那一年開始，她每年都會在全國兩會上提交至少一份關于罕見病的提案。

一束光照進林偉絕望的生活中

遺傳性進行性腎炎是一種發病率約十萬分之一的罕見病，發病時患者大多處在兒童時期。如未得到及時、精確的治療，這種病將在患者20-30歲時發展為尿毒癥。

上世紀80年代末，丁潔在美國留學，開始研究這種病。1994年，丁潔回國，到北京大學第一醫院工作，將當時國際上最先進的治療和診斷經驗引進到國內。

我國第一個兒科腎臟專業在北京大學第一醫院成立，積累的遺傳性進行性腎炎病例應該說是最多的。然而丁潔翻閱了十幾年來的檔案，一個一個地找，最后只找到兩例。

丁潔的研究就從這兩個病例開始。她還記得，當時很多醫生勸她不要研究這個病，患者太少了。但丁潔并沒有聽勸，她的研究方向是簡化該病的診斷方法。最終，丁潔將遺傳性進行性腎炎的診斷方法從“金標準”的腎穿刺活檢簡化為只需采集皮膚微小樣本就可以確診。2005年，這項研究成果獲得國家科技進步獎二等獎。

2008年剛擔任全國政協委員時，丁潔還不了解罕見病。同一年，上海交通大學醫學院附屬新華醫院內科主任李定國也被推選為全國政協委員，他更早地關注到了罕見病，并建議丁潔也關注一下。

丁潔后來查閱罕見病的相關資料，發現20年前，自己留學時就開始研究的遺傳性進行性腎炎正是一種罕見病。從履職第二年開始，丁潔的提案就一直沒有離開過罕見病。“罕見病是我應該關注、也值得去關注的領域，而且我也能在這個領域使上勁兒。”

丁潔介紹，我國有2000多萬罕見病患者，其中一半是兒童，三分之一罕見病患兒的生命停止在5歲以前。

所以，丁潔經常會在門診中遇到無助的家長。當初林偉來看丁潔門診，說孩子的病情時，又忍不住哭了。看著這位哭訴的河北漢子，丁潔沒有重申這項疾病的兇險，而是告訴他：“不要絕望，這個病是國際醫學研究的熱門，方法很多，我們要一起使勁兒。”

這句話相當于一束光，照進林偉絕望的生活中。經過丁潔的診治，林偉兒子的病程進展慢下來了，他突破了那份“死亡判決書”，活過了13歲。前年，這個男孩病情忽然惡化，不得不接受腎移植。如今，他是某高校藥學專業的一名大學生。如果不刻意談起，旁人不大能看得出，這個高大帥氣的小伙子曾是罕見病患者。

林偉的孩子只是丁潔眾多患者中的一個，丁潔說：“作為醫生，我可以給病人治病，1個、100個、1000個，甚至更多，可這也只是冰山一角。”因此，在成為全國政協委員之后，她一直在兩會上提交針對罕見病的提案，希望可以作出“看病”之外的貢獻。

保障罕見病治療的“1+4”方案

2021年，罕見病脊髓性肌萎縮癥的靶向治療藥物諾西那生鈉注射液從70萬元一針被“靈魂砍價”至3.3萬元，讓眾多民眾意識到，罕見病的治療藥物到底有多“天價”。 和大部分罕見病一樣，脊髓性肌萎縮癥也是一種遺傳性疾病，主要發病于嬰幼兒時期。呼吸衰竭是該病最常見的死亡原因。一些患兒最后只能躺在床上，靠呼吸機維持生命，吞咽能力也變得微弱，嗆一口痰就可能窒息。

注射一支針劑70萬元，對普通家庭而言，賣房、賣車，再四處籌借，也許能湊夠一兩針的錢。但是注射諾西那生鈉，第一年需6針，此后每年3針，終生用藥。一旦停藥，患者病情又會持續惡化。高額的藥價難住了眾多有罕見病患者的家庭。

“天價”藥進了醫保，讓因脊髓性肌萎縮癥絕望的家庭重獲新生。然而醫保能涵蓋的罕見病藥物有限，據了解，國內上市的罕見病藥物共60余種，其中40余種被納入醫保，涉及25種疾病。我國目前公布的第一批罕見病目錄包括121種疾病，丁潔介紹，國外有研究認為罕見病種類超過7000種。

醫保的基本原則是“保基本”，無法負擔所有罕見病患者的治療費用。因此，丁潔多次提出多種補充支付機制的方案。2020年全國兩會，丁潔牽頭，聯合多位專家共同提交了《關于建立中國罕見病醫療保障“1+4”多方支付機制的建議》。

丁潔告訴記者，這份提案是眾多專家研究了近1年的成果，也是對她此前多年針對罕見病提案的凝練和總結，同時還吸納了其他人陸陸續續給她的建議。

“1+4”中的“1”是指醫保對罕見病的救助，“4”分別指建立國家和省級兩級政府罕見病專項救助、整合社會資源、引進商業保險、個人支付。丁潔說，當時專家們商量提案時，題目很久都沒有定下來，最后是參與提案的全國政協常委張連起提出了“1+4”的簡稱，獲得了大家的一致贊同。

張連起和丁潔一樣是無黨派人士。丁潔已連任三屆全國政協委員，本屆屬于婦聯界別，前兩界屬于無黨派界別。不論在哪個界別的小組討論，丁潔都會談到罕見病。當初在無黨派界別小組中，丁潔關于罕見病的發言，引起了在同一小組里張連起的共鳴。丁潔回憶說，她說具體的病其他人可能不太懂，但一提起罕見病導致的“因病致貧、因病返貧”問題，馬上有很多人關注。

丁潔說，罕見病不僅是醫學問題，也是社會問題，光有臨床醫生的努力是遠遠不夠的。著名的經濟學專家張連起和全國政協常委、北京市人民檢察院原副檢察長甄貞參與丁潔的討論后，開始關注罕見病。此后，這兩位專家經常被丁潔邀請參加罕見病研討會，幾乎沒有一次缺席，還經常推掉其他工作安排來參加。對此，丁潔特別感動。

“1+4”的提案提交后，經和中國銀保監會、民政部和財政部三個部門商議，國家醫保局回復了這項提案。回復中指出，國家醫保局將立足基本醫保“保基本”的定位，逐步將療效確切、醫保基金能夠承擔的罕見病藥物納入醫保支付范圍。在此基礎上，進一步健全多層次醫保體系，發揮慈善組織社會力量在罕見病醫療保障領域的作用，大力推動發展商業健康保險，加強各項保障制度間的銜接，發揮保障合力，切實減輕罕見病患者用藥負擔，多層次提高參保患者醫療保障水平。

丁潔告訴記者，提案提交后，中國銀保監會專門為此組織了面對面會談。會上，相關負責人告訴丁潔，根據系統多次測算，罕見病沒法加入傳統商業保險。丁潔對金融知識了解有限，不明白“無法通過測算”的具體原理，她個人推測，可能是因為罕見病發病率較低，普通老百姓沒得病之前不愿意投保，往往得了病之后才想買商業保險。

值得慶幸的是，各地已經在探索非傳統意義上的商業保險??普惠型健康商業保險“惠民保”，丁潔解釋說：“可以理解為基礎性、普惠型民生保障的措施之一。”

據不完全統計，截至2021年5月，全國26個省份共推出140款“惠民保”產品，其中64款含罕見病藥品，12款含國家基本藥品目錄的罕見病高值藥品。丁潔說，在商業保險保障罕見病方面，這也算是往前邁出的一步。

看罕見病的醫生比罕見病還罕見

我國第一批罕見病目錄公布于2018年，在國內尚未有權威定義的情況下，它以目錄的形式確定了哪些病是罕見病。進了目錄的罕見病，其醫療藥品審批、醫藥保障等也有了重要的參考依據。作為國內罕見病領域里的權威專家，丁潔也參與了目錄的制定。

2015年，國家衛健委成立了罕見病專家委員會。在第二屆專家委員會名單中，丁潔、李定國和中國工程院院士鐘南山、北京協和醫院名譽院長趙玉沛等人共同出任顧問。第一批罕見病目錄是該專家委員會的一項重要成果。丁潔研究的遺傳性進行性腎炎被第一批罕見病目錄收錄。

曾有一位40多歲的父親帶著六七歲的兒子找到丁潔。那時，這位父親的一個腎臟已經移植給腎衰竭的大兒子。然而，小兒子又出現了血尿的問題。

丁潔判斷孩子患有遺傳性進行性腎炎時，她不知道怎么告訴那位只有一個腎的父親，他的小兒子以后也可能腎衰竭。

弟弟確診了遺傳病，哥哥也接受了檢查，結果顯示，兩個孩子得的是同樣的病。這就解釋了為什么哥哥接受了腎移植，可是病情并沒有好轉。

丁潔經常在多個場合引用李定國的一句話，“看罕見病的醫生比罕見病還罕見”。由此導致的誤診常常讓一個家庭有兩個、甚至3個孩子得罕見病，負擔進一步加重。因為生了一個有病的孩子后，父母通常還想再生一個健康的。然而，罕見病大部分由基因遺傳導致，生了一個罕見病患兒的家庭，再生一個孩子，大概率也會得病。

丁潔認為，需要有能診斷罕見病的醫生，在家長給第一個孩子看病時，告訴他們再要一個孩子的風險。解決這個問題的一個途徑是，成立中華醫學會罕見病專科分會。丁潔說，成立了100多年的中華醫學會是醫學界公信力最強的學術團體，如果可以成立罕見病專科分會，相當于在全國范圍內搭建起了學術交流平臺，可以促進更多的醫生認識、交流罕見病。

2012年，李定國作為全國政協委員的最后一年，他提交了《關于成立中華醫學會罕見病專科分會》的提案。2018年，丁潔提交《盡快成立中華醫學會罕見病專科分會》的提案。截至目前，中華醫學會罕見病專科分會還沒有成立。

李定國卸任全國政協委員之后，還一直致力于推動罕見病相關問題的解決。今年1月，75歲的李定國在接受媒體采訪時說：“這條道路走得很艱難……我年齡已經大了，作為醫生一輩子治病救人，解決的是個人的健康問題，但推動罕見病是希望能解決一個群體的問題。人活一世，能實實在在做一件事，也是回饋社會。”

作為李定國多年的“戰友”，丁潔也在兩會之外的地方和李定國做著相似的努力。2月28日是國際罕見病日，北京醫學會罕見病專科分會組織了線上《第九屆中國Alport綜合征家長聯誼會》（Alport綜合征就是遺傳性進行性腎炎??記者注）。從北京醫學會罕見病專科分會2012年成立伊始，主任委員一直由丁潔擔任。當天的聯誼會，丁潔是主要發言人和答疑的專家。

作為國內治療遺傳性進行性腎炎的頂尖專家，丁潔在會上科普了這種疾病的基礎知識，涉及該病的醫學史進程、最新藥物的臨床試驗進展情況，以及為什么藥物需要4-6年的4期臨床試驗。

丁潔說：“最可喜的消息是，目前中國正在與全球同時開展多中心試驗，不需要等到這個藥在國外上市后，國內患者才能吃到。”聽到這個消息后，有位患者家屬在直播間發出了一句評論：“看來孩子有救了。”